Um BRCA
Hvað er BRCA stökkbreytingin?
BRCA stökkbreytingin er erfðagalli sem eykur áhættu á að fá brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein hjá konum, sem og krabbameini í brjóstum og blöðruhálskirtli hjá körlum.
BRCA er samheiti yfir tvenns konar gen, BRCA1 og BRCA2. Þessi gen eru mikilvæg fyrir viðgerð skemmdra DNA sameinda í frumum.
Ef BRCA genið er stökkbreytt, getur það valdið því að frumurnar missa getuna til að viðhalda eðlilegri frumuskiptingu og þá getur krabbamein myndast.
BRCA stökkbreytingin er erfð og getur verið áberandi í fjölskyldum sem hafa sögu af brjóstakrabbameini eða eggjastokkakrabbameini.
Í vitneskju felst val(d)
Erfðaráðgjöf Landspítalans hefur um árabil sinnt arfberum með erfðaráðgjöf. Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er eina deild sinnar tegundir hérlendis og annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu. ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum. Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknarstofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknarstofum sem deildin skiptir við.
Arfgerð.is
Árið 2018 setti Íslensk erfðagreining upp síðu þar sem fólk getur athugað hvort það sé með BRCA2 genagalla, nánar tiltekið 999del5 erfðabreytuna.
Vert er þó að taka fram að skráningin nær eingöngu til landnemabreytingarinnar í BRCA2, aðrar BRCA1 og BRCA2 erfðabreytur finnast ekki í gegnum arfgerd.is.
Ef upp kemur hjá Arfgerd.is að þú sért með erfðabreytu 999del5 er næsta skref að fá tíma hjá erfðaráðgjöf Landspítalans og fá staðfestingu með blóðprufu. Einnig ef grunur leikur á að einhver önnur erfðabreyta en Landnemabreytingin sé til staðar þá þarf að panta tíma beint hjá Erfðaráðgjöfinni á Landspítalans til að fá úr því skorið með blóðprufu.
