Erfðarannsókn og ráðgjöf
Fjölskyldusaga
Mikilvægi fjölskyldusögu er ótvírætt í greiningu og áhættumati. Ráðþegi veitir ýmsar upplýsingar um fjölskyldusögu og heilsufar sem eru svo notar til að gera ættartré sem er notað til að skilgreina og útskýra erfðir til að meta áhættu annarra í fjölskyldunni. Í fjölskyldum þar sem er sterk saga um ýmis konar krabbamein er mælt með að kanna hvort aðrar meinvaldandi breytingar séu til staðar, hafi áður aðeins verið kannað með eina ákveðna breytingu.
Erfðarannsókn
Erfðarannsókn er framkvæmd með blóðprufu eftir að beiðni um slíka rannsókn hefur verið gerð, ýmist af erfðaráðgjafa eða heimilislækni ef ástæða er til.
Þau okkar sem þegar hafa gefið lífsýni í rannsóknir Íslenskrar Erfðagreiningar geta mörg hver komist að því hvort þau beri erfðabreytingu í BRCA2 geni á vefnum á læstu svæði vefjarins arfgerd.is
Einnig ef grunur leikur á að einhver önnur erfðabreyta en Landnemabreytingin sé til staðar þá þarf að panta tíma beint hjá Erfðaráðgjöfinni á Landspítalanum til að fá úr því skorið með blóðprufu.
Þegar fólk hefur farið í erfðarannsókn tekur við bið eftir svari. Þessi bið getur verið erfið og stundum kvíðvænleg. Þá er gott að hafa einhvern til að tala við, annað hvort ættingja, vin eða mögulega sálfræðing. Til dæmis er hægt að leita til Ráðgjafaþjónustu Krabbameinsfélagsins eftir sálrænum stuðningi endurgjaldslaust.
Erfðarannsóknir eru ýmist þannig að gerð er bein leit að ákveðinni breytingu í erfðaefninu. Dæmi um það væri leit að þekktri breytingu í BRCA geni. Oft eru gerðar stærri rannsóknir og þá er leitað í mörgum genum (fjölgenarannsóknir) að einhverri breytingu sem gæti haft áhrif á heilsu viðkomandi og passar við þá sjúkdóma sem um ræðir. Svör úr erfðarannsóknum geta verið jákvæð, neikvæð eða að finnst breyting með óþekkta klíníska þýðingu.
Neikvætt svar úr erfðarannsókn
Þegar leitað er að einni ákveðinni breytingu sem er þekkt í fjölskyldunni, þýðir neikvætt svar að viðkomandi breyting hefur ekki fundist í sýninu og er þá staðfesting. Þegar leitað er eftir einhverri breytingu í mörgum genum (fjölgenarannsókn), getur neikvæð niðurstaða þýtt að það fannst engin breyting, sem er gott. Á móti kemur að mögulega er einhver breyting til staðar sem staða þekkingar í dag grípur ekki.
Jákvætt svar úr erfðarannsókn
Á sama hátt þýðir jákvæð breyting þar sem leitað var eftir breytingu sem þekkt er í fjölskyldu, að hún hafi fundist. Einnig að ef gerð hefur verið fjölgenarannsókn og það finnst breyting sem flokkuð er meinvaldandi, þá telst niðurstaða jákvæð. Eftirfylgni fer þá eftir því hver breytingin var.
Niðurstaða er að það fannst breyting með óþekkta klíníska þýðingu þýðir að einhver breyting fannst í geni en það er ekki vitað hvort sú breyting skiptir máli fyrir heilsufar fólks eða ekki. Stundum sendir rannsóknarstofan seinna nýja niðurstöðu með breyttri flokkun breytingarinnar. Stöku sinnum er vitað að fjölskyldusaga og saga viðkomandi einstaklings passar við að slík breyting sé meinvaldandi og þá er hún flokkuð þannig.
Að öllu jöfnu er svarið gefið í síma. Ef vill er hægt að óska eftir því að fá svarið í formlegu viðtali sem þá fer fram á Eiríksgötu 5, þar sem erfðaráðgjöfin er til húsa. Í sumum tilfellum (aftur spurning um hvað ráðþegi vill) er fjarviðtal sem er þá gegnum öruggan búnað á spítalanum.
Athugið að sé erfðarannsóknin gerð hjá Íslenskri erfðagreiningu þarf einnig að fara í próf hjá Landspítala þar sem Íslensk erfðagreining er ekki heilbrigðisstofnun og Landspítali hefur engan aðgang að niðurstöðum úr erfðarannsóknum þar. Einnig þarf að hafa í huga að Íslensk erfðagreining er einungis að rannsaka eina breytingu af BRCA2, svokallaða Landnemabreytingu, en það eru til fleiri breytingar af BRCA2. Svo þrátt fyrir neikvætt svar frá Íslenskri erfðagreiningu er hægt að vera með meingerð í BRCA2 geni.
Fanconi Anemia
Í þeim tilfellum þar sem bæði faðir og móðir eru með meinvaldandi breytingu í BRCA2 geni (þetta á við um fleiri gen), geta þau eignast barn sem er með alvarlegan sjúkdóm sem heitir Fanconi Anemia. Hann lýsir sér með sköpulagsgöllum, vaxtaskerðingu, beinmergssjúkdómi og hárri krabbameinsáhættu. Makar þeirra sem eru með meinvaldandi breytingu á barneignaraldri, geta farið í erfðarannsókn.
Tímabókunarbeiðnir í erfðaráðgjöf eru: https://www.landspitali.is/sjuklingar-adstandendur/deildir-og-thjonusta/erfda-og-sameindalaeknisfraedideild-/erfdaradgjof/
Erfðaráðgjöf
Erfðaráðgjöf felst í upplýsingagjöf til ráðþega varðandi erfðir viðkomandi sjúkdóms, áhættumat, mögulegar rannsóknir og útkomu úr þeim ásamt því hvaða eftirlit og meðferðir eru í boði.
Talað er um BRCA breytingu, stökkbreytingu eða meinvaldandi breytingu en þetta er allt það sama.
Mikilvægi fjölskyldusögu er ótvírætt í greiningu og áhættumati. Ráðþegi veitir ýmsar upplýsingar um fjölskyldusögu og heilsufar sem eru svo notar til að gera ættartré sem er notað til að skilgreina og útskýra erfðir en einnig til að meta áhættu annarra í fjölskyldunni. Í fjölskyldum þar sem er sterk saga um ýmis konar krabbamein er mælt með að kanna hvort aðrar meinvaldandi breytingar séu til staðar, hafi áður aðeins verið kannað með eina ákveðna breytingu.
Ef þú hefur fengið upplýsingar um að þú sért með BRCA2 stökkbreytingu í geni í gegnum arfgerd.is þá er næsta skref að panta hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Niðurstöðuna þarf að staðfesta með blóðprufu. Einnig skal tekið fram að arfgerd.is greinir eingöngu erfðabreytuna 999del5 BRCA2. Ef grunur leikur á öðrum erfðabreytum, BRCA1, BRIP1 eða annað hafið þá samband við Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Tímabókunarbeiðnir í erfðaráðgjöf eru á eftirfarandi vefslóð: https://www.landspitali.is/sjuklingar-adstandendur/deildir-og-thjonusta/erfda-og-sameindalaeknisfraedideild-/erfdaradgjof/, en einnig er hægt að senda tölvupóst á esd@landspitali.is eða hringja í síma 543-5070
Orða- og hugtakalisti
„Að vera með genið“: Í erfðarannsóknum er leitað að breytingum í genum, ekki að heilum genum. Fólk er með tvö eintök af hverju geni, annað genið kemur frá móður og hitt frá föður. Þannig eru allir með BRCA2 gen en fáir með meinvaldandi breytingar í því.
Breytingar í genum: Í erfðaheilbrigðiþjónustu er nú oftast talað um breytingu í genum frekar en stökkbreytingu. Þessar breytingar skiptast í:
- Meinlaus, skiptir engu fyrir heilsufar viðkomandi.
- Líklega meinlaus, skiptir líklega ekki máli fyrir heilsu viðkomandi.
- Með óþekkta klíníska þýðingu, sem þýðir að ekki hefur verið ákveðið hvort breytingin skiptir máli heilsufarslega eða ekki.
- Líklega meinvaldandi. Ekki alveg ljóst hvort breytingin skiptir máli en það þykir líklegt.
- Meinvaldandi. Vitað að þessi breyting hefur áhrif á heilsu viðkomandi og eykur líkur á ákveðnum sjúkdómi.
Erfðir. Meinvaldandi breytingar geta erfst víkjandi, ríkjandi og kynbundið.
Víkjandi þýðir að viðkomandi þarf að hafa tvær meinvaldandi breytingar til að fá sjúkdóminn. Önnur breytingin hefur komið frá mömmu (eggið) og hin frá pabba (sæðisfruman).
Ríkjandi þýðir að ein breyting, erfð frá annað hvort mömmu eða pabba dugar til að fá sjúkdóminn.
Kynbundið þýðir að genið sem breytingin er í, er á kynlitningi, annað hvort X litningi (algengara) eða Y litningi.
Til að flækja þetta enn frekar er það þannig að sjúkdómar hafa mismunandi sýnd og það eru mismiklar líkur til þess að meinvaldandi breyting eigi þátt í sjúkdómi. Þær líkur eru oftast metnar í prósentum (%).
Erfðaráðgjöf Landspítalans
Um það bil 5-10% krabbamein eru af arfgengum ástæðum.
Meinvaldandi breytingar í annað hvort BRCA1 eða BRCA2 eru algengasta ástæða arfgengra brjóstakrabbameina. Hins vegar geta breytingar í fjölmörgum öðrum genum aukið áhættu á krabbameinum.
Erfðaráðgjöf Landspítalans:
Viljir þú athuga hvort þú sért með auknar líkur á því að fá krabbamein vegna meinvaldandi breytinga í geni, geturðu pantað tíma í erfðaráðgjöf. Í erfðaráðgjöf er fjölskyldusagan skoðuð og tekin ákvörðun um hvaða breytingar eigi að prófa hverju sinni. Hægt er að panta tíma í síma, tölvupósti eða bréfi. Ekki þarf sérstaka tilvísun.
Sá eða sú sem fær upplýsingar gegnum arfgerd.is að vera með meinvaldandi breytingu í BRCA2 geni, þarf að fara í klínískt staðfestingapróf á LSH ef hann eða hún vill fara í eftirlit.

Ráðgjöf og stuðningur hjá Krabbameinsfélaginu
Þar sem Brakkasamtökin eru eitt af aðildarfélögum Krabbameinsfélagsins geta félagsmenn þeirra sem og aðrir BRCA arfberar og aðilar sem bera aðrar meinvaldandi breytur sem auka líkur á krabbameinum leitað til fagfólks Krabbameinsfélagsins eftir ráðgjöf og stuðningi. Fyrir flesta er mikið áfall að komast að því að viðkomandi sé arfberi BRCA eða annarra meinsvaldandi gena og vera þar af leiðandi í aukinni áhættu á að greinast með krabbamein. Við tekur erfitt ferli þar sem taka þarf ákvörðun um framhaldið. Hvort sem fólk ákveður að fara í aðgerðir til þess að draga úr líkunum eða vera í auknu eftirliti þá geta fylgt því töluverðar áhyggjur og vanlíðan. Fólk getur upplifað mikla óvissu, kvíða og depurð og það getur verið gagnlegt að leita til fagfólks til úrvinnslu á þessum vanda og fá ráðgjöf um næstu skref.
Starfsfólk Krabbameinsfélagsins er til staðar þegar á þarf að halda. Markmiðið er að aðstoða fólk við að ná jafnvægi við breyttar aðstæður í lífinu, veita stuðning og nauðsynlegar upplýsingar. Þjónusta Krabbameinsfélagsins er margvísleg, en boðið er upp á fræðslu, viðtöl, faglega ráðgjöf, ýmis námskeið, djúpslökun og hagnýtar upplýsingar um réttindi. Hjá Krabbameinsfélaginu starfa hjúkrunarfræðingar, sálfræðingar og félagsráðgjafar. Félagsráðgjafarnir veita ráðgjöf á íslensku og pólsku. Þjónustan er öllum að kostnaðarlausu. Krabbameinsfélagið er með starfandi hjúkrunarfræðing á Akureyri í samstarfi við Krabbameinsfélag Akureyrar og nágrennis (KAON), ásamt því að fagfólk okkar fer reglulega á Selfoss, Austurland og Akureyri og veitir fólki stuðning í heimabyggð. Fólki á landsbyggðinni býðst einnig að tala við fagfólk okkar í gegnum fjarfundarbúnað eða síma og mörg námskeiða okkar fara fram í gegn um vefinn.
Krabbameinsfélagið starfrækir Stuðningsnetið, í samstarfi við Kraft, þar sem sálfræðingur félagsins þjálfar sjálfboðaliða í því að styðja við aðra í svipuðum sporum. Þar gefst fólki tækifæri til að ræða við einhvern sem hefur gengið í gegnum svipað ferli og hefur innsýn inn í þann reynsluheim sem það er að vera BRCA arfberi.
Krabbameinsfélagið er staðsett í Skógarhlíð 8 í Reykjavík og er opið mánudaga til fimmtudaga frá kl. 9-16 og frá kl. 9-14 á föstudögum. Þjónustan er öllum opin og hægt er að koma án þess að gera boð á undan sér eða hafa samband við starfsmenn Krabbameinsfélagsins í síma 800 4040 alla virka daga frá kl. 9-16 eða senda fyrirspurn í tölvupósti á netfangið radgjof@krabb.is og er þeim svarað eins fljótt og hægt er.
Krabbameinsfélagið er staðsett í Skógarhlíð 8 í Reykjavík og er opið mánudaga til fimmtudaga frá kl. 9-16 og frá kl. 9-14 á föstudögum.
Brjóstaklíníkin Ármúla
Brjóstaklíníkin Ármúla býður upp á greiningu, eftirlit og fyrirbyggjandi/áættuminnkandi brjóstnámsaðgerðir hjá konum sem eru í mikilli áhættu á að fá brjóstakrabbamein, m.a. vegna stökkbreytinga í BRCA genum, öðrum há-áhættu genum eða vegna sterkrar fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein.
Kristján Skúli, brjóstaskurðlæknir, hefur sérhæft sig sérstaklega í þessum tegundum fyrirbyggjandi brjóstnámsaðgerða og vinnur á þessu sviði einnig í Bretlandi við “The Nottingham Breast Institute”.
Aðstæður til að framkvæma fyrirbyggjandi brjóstnámsaðgerðirnar í Brjóstaklíníkinni og sinna eftirmeðferðinni, eru eins og best þekkjast og lögð er áhersla á að bjóða upp á eins persónulega og einstaklingsmiðaða þjónustu.
Þverfaglegt teymi sér um utanumhald hverrar konu við eftirmeðferðina, þ.e. hjúkrun, sjúkraþjálfun o.fl.
Kristján Skúli er með samning við Sjúkratryggingar Íslands um greiðsluþátttöku við þessar aðgerðir og er því grunnkostnaður fyrir konurnar við skurðaðgerðina sambærilegur og ef þær færu annars staðar innan íslenska heilbrigðiskerfisins í þessar aðgerðir.
Klínikin í Ármúla tekur á móti öllum BRCA konum.
Þau sérhæfa sig í fyrirbyggjandi aðgerðum en geta einnig boðið konum upp á eftirlit.
Tímapantanir
Sími: 519-7000
Sími: 519-7000
Kristján Skúli Ásgeirsson
Brjóstaskurðlæknir
Netfang: kriskuli@klinikin.is
Fjóla Viggósdóttir
Brjóstahjúkrunarfræðingur Netfang: fjola@klinikin.is

Brjóstamiðstöðin
Brjóstamiðstöðin tekur vel á móti öllum BRCA konum.
Allt eftirlit og fyrsta viðtal fer fram í gegnum brjóstamiðstöðina.
Það fer eftir fjölskyldusögu og aldri hversu þétt eftirlit er ráðlagt.
Konur eru sjálfar ábyrgar fyrir því að panta tíma í eftirlit og myndrannsóknir hverju sinni.
Þegar tími er kominn á rannsókn þarf að senda tölvupóst á hjúkrunarfræðinga brjóstamiðstöðvarinnar sem senda beiðni fyrir rannsókninni.
Biðtími í segulómskoðun er um þrír mánuðir og allt upp einn mánuður í brjóstmynd. Því er mikilvægt að senda beiðnina með góðum fyrirvara.
Hafa samband
Opnunartími: 08:00-16:00
Opnunartími: 08:00-16:00
Símatími hjúkrunarfræðings virka daga nema föstudaga kl. 9 - 10
Sími: 825 3520
Netfang: brjostamidstod@landspitali.is
