Karlar og BRCA
Krabbamein í blöðruhálskirtli er eitt algengasta krabbamein karla á Íslandi. Um 200 karlar greinast árlega með sjúkdóminn og um 50 deyja úr sjúkdómnum á hverju ári.
Ekki er vitað með vissu hvers vegna krabbamein myndast í kirtlinum en ljóst er að samspil umhverfis og erfða skipta þar máli. Stærsti áhættuþátturinn er aldur. Krabbameinið er sjaldgæft fyrir 50 ára aldur en tíðnin eykst með auknum aldri og er meðalaldur við greiningu um 70 ár.
Fjölskyldusaga um krabbamein í blöðruhálskirtli eykur áhættuna, einkum ef um er að ræða nána ættingja (faðir, bræður). Sem dæmi má nefna að ef bæði faðir og bróðir einstaklings hafa greinst með krabbamein í blöðruhálskirtli fyrir 70 ára aldur þá eru nálægt helmings líkur á að sá einstaklingur fái sjálfur blöðruhálskirtilskrabbamein.
Rannsóknir á síðustu árum hafa sýnt að ýmsar stökkbreytingar í erfðaefni geta aukið hættuna á krabbameini í blöðruhálskirtli. Þær sem eru hvað best þekktar eru stökkbreytingar í BRCA2 og CHEK2 genunum. BRCA2 og CHEK2 eru gen sem mynda svokölluð viðgerðarprótein. Þessi viðgerðarprótein sjá um að leiðrétta og laga skemmdir/villur sem reglulega koma í erfðaefni okkar (ekki ósvipað og vírusvarnarforrit í tölvum). Ef skemmdirnar eru ekki lagaðar hlaðast upp villur sem geta með tímanum leitt til krabbameins. Þetta getur einmitt gerst ef BRCA2/CHEK2 genin eru gölluð. Þá eykst áhættan á krabbameini í blöðruhálskirtli verulega og hafa rannsóknir sýnt að áhættan getur verið allt að 8 sinnum meiri en hjá körlum sem ekki hafa stökkbreytinguna. Einnig hafa rannsóknir sýnt að stökkbreytingin eykur hættuna á að fá sjúkdóminn fyrr á lífsleiðinni og að fá alvarlegri sjúkdóm.
- Í sumum ættum þekkist krabbamein í brjóstum hjá körlum.
- Hjá Körlum og konum sem bera breytingu í BRCA2 er aukin hætta á húðkrabbameini.
- Í sumum ættum er aukin hætta á briskrabbameini.
Almenn skimun á blöðruhálskrabbameini er ekki ráðlögð á Íslandi né öðrum vestrænum ríkjum en þeim sem eru í aukinni áhættu er hins vegar boðið að vera í reglulegu eftirliti (karlar með sterka fjölskyldusögu um krabbamein í blöðruhálskirtli eða stökkbreytingu í áhættugenum s.s. BRCA2/CHEK2).
Þessar upplýsingar eru frá þvagfæraskurðdeild LSH